Adventia – Генетично изследване за по-добри житейски решения
Какво е Adventia?
Adventia е нов генетичен тест за скрининг за наследствени заболявания.
Скринингът за генетичен носител може да Ви помогне като сведете до минимум риска от предаване на генетично заболяване на децата си и да Ви даде представа за вашия репродуктивен избор.
Adventia е специално разработен, за да бъде полезен за всички, независимо от етническия произход и семейната история.
Adventia панели Индивидуални панели – Представлява шест отделни теста за високочестотни и тежки генетични заболявания:
A-таласемия
B-хемоглобинопатии
Муковисцидоза
Мускулна дистрофия на Дюшен
Fragile X
Спинална мускулна атрофия.
Основен панел – включва 19 генетични заболявания, препоръчани от международни генетични организации като ACMG и ACOG * поради тяхната висока честота и тежест. Панелът, включва всички заболявания, тествани в Индивидуални панели, както и други заболявания, включително фенилкетонурия, група анемия на Fanconi A и болест на Tay-Sachs.
Разширен панел – включва 229 заболявания, обхваща основен панел и широк спектър от метаболитни, сърдечно-съдови, хематологични, мускулни, имунологични, неврологични и белодробни заболявания и други.
Кога да си направя генетичен тест?
Adventia може да се направи от всеки пациент, който иска да бъде информиран дали е носител на генетично заболяване. Както и при следните случаи:
За двойки, които планират да създадат семейство и искат информация за генетичното наследство
Всеки индивид или двойка, преминали през асистирана репродукция, включително IVF Ин витро оплождане и генетично изследване преди имплантация (PGT-M)
Донори на сперма и яйцеклетки и получатели на дарение на сперма или яйцеклетки
Индивиди с фамилна анамнеза за генетична мутация
Всеки индивид, който желае да научи повече за генетичния си произход
Как да направя Adventia?
Заповядайте в лаборатория „Бодимед“, където професионален екип ще Ви вземе бокална проба;
Вашата проба ще бъде изпратена за анализ в NIPD;
Вие ще получите Вашите резултатите до 2-3 седмици.
Имате ли още въпроси?
За допълнителни въпроси, моля се свържете с нас на e-mail: office@bodimed.com
ХОМОЦИСТЕИН – малка молекула с важно клинично значение“
Хомоцистеинът е аминокиселина, чийто метаболизъм е тясно свързан с витамините B12, B6 и фолат (витамин B9).
Повишени стойности могат да се наблюдават при:
дефицит на витамин B12 и/или фолат
нарушена бъбречна функция
хипотиреоидизъм
някои наследствени метаболитни нарушения
прием на определени медикаменти
тютюнопушене и други фактори на начина на живот
напредване на възрастта
Защо да изследваме хомоцистеин?
Повишените нива на хомоцистеин могат да бъдат свързани с промени във функцията на кръвоносните съдове, оксидативен стрес и нарушения в процесите на кръвосъсирване.
Те са асоциирани с различни сърдечно-съдови и мозъчно-съдови заболявания. Важно е обаче да се знае, че хомоцистеинът сам по себе си не поставя диагноза и не определя индивидуалния риск от инфаркт, инсулт или тромбоза.
А каква е връзката с MTHFR?
MTHFR е ензим, който участва във фолатния метаболизъм и обмяната на хомоцистеина.
Някои генетични варианти на MTHFR могат да бъдат свързани с по-високи стойности на хомоцистеин, особено при недостатъчен прием на фолат.
Наличието на MTHFR вариант само по себе си не означава наличие на тромбофилия.
Резултатът от изследването не представлява самостоятелна диагноза и следва да бъде интерпретиран от лекар в контекста на клиничното състояние и останалите лабораторни показатели.