Неинвазивният пренатален тест открива най-честите хромозомни аномалии от една кръвна проба на майката, още от 10-та гестационна седмица, без никакъв риск за бременността. Точността му за синдром на Даун надхвърля 99% — но пренаталният тест остава скрининг, а не диагноза, и не замества проследяването до раждане на дете.

Какво е пренатален тест?

Veracity™ е пренатален тест за бременни, който установява различни генетични аномалии при плода.

Какво е NIPT и за кои заболявания дава информация

NIPT (НИПТ) е неинвазивен генетичен тест, който анализира фетална ДНК в майчината кръв. Неинвазивното пренатално тестване не изисква вземане на генетичен материал от матката — анализ на фетална ДНК се прави от обикновена венозна проба. Стандартният панел покрива хромозомни анеуплоидии — генетични аномалии на плода, които са най-често срещаните и могат да възникнат при всяка бременност: тризомия 21, тризомия 18, тризомия 13 и отклонения в половите хромозоми.

Какво тестовете не откриват: структурни аномалии като сърдечни пороци и дефекти на невралната тръба, повечето моногенни генетични заболявания и голяма част от редките генетични състояния. За структурните дефекти отговаря ултразвукът, не ДНК анализът.

Какви видове пренатални тестове се предлагат?

Провеждането на ултразвуково изследване и биохимичен кръвен тест се извършват през първия триместър на бременността. В съчетание с особености като възрастта на бременната жена, те биха могли да изчислят риска от появата на специфични генетични състояния у ембриона, без изследване на неговото ДНК. По правило този тип пренатална диагностика е с точност между 80 и 95%.

Ако резултатът от тази диагностика покаже повишен риск от генетични аномалии при плода, лекарите назначават инвазивни тестове като амниоцентеза или хорионна биопсия (ХБ), които се отличават с около 99% точност. Един от съществените недостатъци на тестовете като амниоцентеза или хорионна биопсия е, че причиняват аборт при 1/200 от случаите.

С пренатална диагностика Veracity™ получавате изключително точен резултат от над 99%. Това е неинвазивен пренатален тест с гарантирана безопасност, с който си осигурявате избягване на риска от усложнения.

Обобщено, какви видове пренатални тестове съществуват:

Пренатален скрининг по биохимия казва „вероятно“, НИПТ казва „много вероятно“, а инвазивна пренатална диагностика казва „да“ или „не“.

Как работи пренатален скрининг тест Veracity™?

По време на бременността ДНК на плода навлиза през плацентата в кръвообращението на майката и започва да циркулира с нейната ДНК. Пренатален скрининг Veracity™ дава възможност да се измери свободната ДНК на плода в кръвта на бременната.

Специалистите в „БОДИМЕД“ взимат венозна проба от бременната и я изпращат за анализ в специализирана лаборатория. Там свободната ДНК на плода от кръвта на майката се изолира и се изследва с патентована, иновативна биоинформативна технология. Точността на тази пренатална диагностика е изключителна, а тестът позволява да се открият фетални анеуплоидии, ако има такива.

Какво открива пренатален тест Veracity™?

Пренатален скрининг Veracity™ успешно открива най-честите фетални анеуплоидии — генетични състояния, причинени от абнормален брой на част от хромозомите:

• Синдром на Даун (тризомия 21)
• Синдром на Едуардс (тризомия 18)
• Синдром на Патау (тризомия 13)
• Синдром на Търнър (Монозомия X)
• Троен X синдром (тризомия X)
• Синдром на Клайнфелтер (XXY)
• Синдром на Якобс (XYY)
• Микроделеции (Di-George синдром, 1p36, Smith-Magenis синдром и Wolf-Hirschhorn синдром)
• Определяне на пола може да се направи по желание

Синдромите на Търнър, Клайнфелтер и Якобс засягат X и Y хромозомите. Точността при половите хромозоми и при микроделециите е по-ниска, отколкото при тризомия 21.

Колко точен и безопасен е Veracity?

Veracity™ работи като директно изследва ДНК на плода. Това позволява изключителна точност на резултатите – над 99%, и улавяне на най-честите фетални анеуплоидии. Този вид пренатален скрининг е напълно безопасен за детето, тъй като за него е необходима единствено кръвна проба от бременната. За разлика от инвазивните методи, като ХБ и амниоцентезата, при него няма опасност от преждевременно прекъсване на бременността.

Неинвазивни пренатални тестове от този тип не носят риск за плода — взема се само кръв от майката, точно както при всяко друго изследване.

Как се интерпретират резултатите

Възможни са три изхода.

Нисък риск. Търсените аномалии почти сигурно липсват и рутинното проследяване продължава.

Висок риск. Не е диагноза. Означава, че вероятността е значително повишена и се препоръчва потвърждение с амниоцентеза или хорионна биопсия. Решения не се вземат по скринингов тест.

Без резултат. Ако феталната фракция на плода е под нужния праг, лабораторията не може да отчете. Тогава се прави повторно вземане на кръв. По-често се случва при повишено тегло на майката и в ранна бременност.

Резултатът винаги се обсъжда с Вашия лекар или с медицински генетик.

Има ли възрастови ограничения за провеждането на Veracity™?

Няма – всяка бременна жена, независимо от нейната възраст, може да се възползва от предимствата на Veracity™ пренатален скрининг. Както е известно, генетичните аномалии могат да се появяват при всяка бременност, макар честотата им да се увеличава с напредване на възрастта на майката. Ако имате необходимост от допълнителна информация – консултирайте се с Вашия лекар.

Кога най-рано мога да проведа Veracity?

Veracity е иновативен пренатален скрининг и едно от основните му предимства е, че може да бъде направен още в десетата седмица от бременността, което Ви дава възможност да разполагате с бързи и точни резултати.

По-рано не е възможно, защото феталната фракция е твърде ниска. Горна граница практически няма, но ранното изследване оставя време за потвърждаване с инвазивен пренатален тест при нужда.

Подходящ ли е при многоплодна или ин витро бременност?

Близнаци. Възможно е, но с уговорки. Общата фетална фракция се дели между два плода, затова рискът от неуспешен анализ е по-висок. Тризомия 21 се открива надеждно; за половите хромозоми при близнаци тестът не дава отговор.

Ин витро и донорска яйцеклетка. Тестът работи — анализира се ДНК на плода, не на носещата жена. При донорска яйцеклетка съобщете това предварително.

Изчезнал близнак. При загубен близнак в ранна бременност неговата ДНК може да остане в кръвта седмици и да изкриви резултата. Задължително се съобщава.

Колко струва пренатален тест и покрива ли се от здравната каса?

НЗОК не покрива неинвазивния пренатален тест. Плаща се изцяло от пациента. Биохимичният скрининг в първия триместър влиза в проследяването на бременността при определени условия — това уточнете с наблюдаващия акушер-гинеколог.

Актуалната цена е посочена на тази страница. Не се изисква направление.

Как да направя пренатален тест Veracity?

• Посетете ни не по-рано от десетата седмица на бременността;
• Консултирайте се за неинвазивните пренатални тестове с Вашия лекар;
• Елате в лабораторията ни, за да вземем венозна кръв от майката;
• „БОДИМЕД“ ще изпрати пробата за анализ в NIPD;

Резултатите на английски език ще пристигнат при Вашия лекар в срок от 10 работни дни след теста.

Често задавани въпроси

Пренатален тест или биохимичен скрининг?

Не са конкуренти. Биохимичният скрининг е широкият филтър и е част от рутината. Тест от ново поколение е много по-точен за тризомии, но не оценява структурата на плода и не се покрива от касата. При повишен риск от биохимичния скрининг NIPT е логичната следваща стъпка преди инвазивни методи.

Кой пренатален тест да избера?

Зависи от това какво търсите и на коя седмица сте. При нисък изходен риск — неинвазивен генетичен тест. При вече установено отклонение на ултразвук — инвазивна пренатална диагностика, защото тя дава окончателен отговор. Изборът се прави с лекар, не по цена.

Може ли да замени амниоцентезата?

Не при висок риск. Замества я при нисък — тоест спестява на огромното мнозинство жени процедура с риск от спонтанен аборт. Но положителен резултат винаги се потвърждава.

Имате ли още въпроси?

Ако имате още въпроси, които желаете да ни отправите, можете да се свържете с нас на e-mail: office@bodimed.com

Най-надеждният източник за Вашия случай остава наблюдаващият Ви лекар или медицински генетик.